帕金森(sēn)病，一(yī)種常見又(yòu)可怕的神經系統變性疾病。日前，中(zhōng)南(nán)大(dà)學醫學遺傳學研究中(zhōng)心教授唐北(běi)沙團隊的一(yī)項研究，通過采用denovo突變分(fēn)析策略和新一(yī)代測序技術，在我(wǒ)(wǒ)國帕金森(sēn)病人群中(zhōng)首次鑒定出了一(yī)個新風險基因——NUS1，并提出了帕金森(sēn)病發生(shēng)發展的新思想。其研究結果有望在臨床上幫助提供帕金森(sēn)病的早期預警、診斷與幹預。這一(yī)結果，日前在國際著名學術期刊《美國國家科學院院報》上在線發表。

　　帕金森(sēn)病在老年人中(zhōng)較爲多見，平均發病年齡爲60歲左右。我(wǒ)(wǒ)國65歲以上人群患病率約爲1.7％。截至目前，該病病因和發病機制尚不十分(fēn)清楚。學界多認爲老齡化、遺傳、環境因素及其相互作用，均參與了該病的發生(shēng)發展過程。

　　上世紀90年代，科學家鑒定出首個帕金森(sēn)緻病基因SNCA後，遺傳因素在發病機制中(zhōng)的作用越來越被關注。唐北(běi)沙團隊通過全外(wài)顯子組測序技術，對39個早發型帕金森(sēn)病核心家系進行分(fēn)析，從中(zhōng)篩選到12個新候選基因。随後，他們進行了兩階段驗證。第一(yī)階段，在我(wǒ)(wǒ)國1852例散發患者及1565例正常對照中(zhōng)進行驗證篩選，發現NUS1基因罕見變異的頻(pín)率分(fēn)布存在統計學差異。第二階段，則通過包括3237例散發帕金森(sēn)病患者和2858例正常對照的多中(zhōng)心隊列，再次驗證發現帕金森(sēn)患者攜帶更多NUS1基因罕見變異。研究顯示，這種基因變異攜帶者均表現出典型的帕金森(sēn)病臨床症狀。這讓這一(yī)基因顯得尤爲“可疑”。此後，團隊又(yòu)在NUS1基因表達敲降果蠅模型中(zhōng)，觀察到了運動減少、多巴胺能神經元丢失、多巴胺遞質下(xià)降等表型。這些研究結果，均提示了NUS1基因可能在帕金森(sēn)病發生(shēng)發展中(zhōng)起作用。（記者俞慧友 通訊員(yuán)吳希林）

來源：科技日報